„De ce sanatatea nu e la fel de socanta ca boala, la fel de solicitanta ca rugaciunea?” J.S. Foer

Ce inseamna sa afli din timp?

Inseamna sa fii informat si asta nu presupune, din pacate, la noi in tara, o informare din momentul conceperii.

Momentul magic al aflarii unei vesti precum cea de a deveni parinte aduce atata fericire incat a preconiza situatia unei boli rare, nestiute este departe de gandurile si ratiunea oricui. Informarea care duce la preventie ar trebui sa se intample inca din cabinetul medicului ginecolog. De ce nu se intampla asta? Deoarece majoritatea bolilor genetice cunoscute si care afecteaza calitatea vietii bebelusului dupa nastere se pot observa prin morfologii fetale efectuate la medicul specialist si in general apar in trimestrele II si III de sarcina. Cu toate acestea, istoricul personal (sarcini pierdute, oprite din evolutie) sau familial (boli suferite de membrii familiei) este unul crucial.

In Romania, informarea din timp (din primele saptamani de sarcina in cazul bolilor cunoscute precum Down, sau in primele zile de viata ale bebelusului in cazul bolilor mostenite genetic) presupune costuri foarte mari, ce depasesc posibilitatile multora. De aici si lipsa informatiilor pe partea de testare de preventie. Pe principiul „sunt cam scumpe, mai bine abordam problema daca apare” multi parinti se rezuma la starea de asteptare.

De ce Screening?

Bolile genetice nu se exclud in baza unui istoric de copii nascuti sanatosi. Oricare din noi putem fi purtatori de material genetic „defect” si desi functionali si sanatosi, putem transmite aceasta informatie genetica si copilului nostru. Situatia se complica atunci cand si partenerul la randul sau aduce aportul propriu de gene „defecte”.

Bolile mostenite genetic sunt in numarul sutelor, unele des intalnite, altele rare sau chiar foarte rare. Perfiditatea celor din urma este ca sunt diagnosticate post factum, cand deja efectele sunt ireversibile si permanente.

In Romania,  prin Programele Nationale de Sanatate se efectueaza  la nou nascuti screeningul pentru doua afectiuni metabolice si anume hipotiroidism congenital si fenilcetonurie (PKU), aditional pentru surditate si cea pentru depistarea retinopatiei. Un numar de 4 din sute posibile. Motivul il reprezinta conditia pentru introducerea in programe si anume incidenta. Cu cat boala este mai rara, cu atat interesul este mai scazut. Dar Romania sta extrem de prost la partea de evidenta a bolilor tocmai prin lipsa unei liste mai mari de boli in screening-ul neonatal incluse gratuit. Iar cei diagnosticati cu boli rare ajung sa paraseasca tara pentru a putea beneficia de tratamentul oferit gratuit in alte tari. Astfel ca parintilor le ramane screening-ul neonatal extins din mediul privat, care, desi costisitor, este extrem de recomandat.

Screening-ul metabolic la nou-nascut a fost initiat in Europa in anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebelusi – o boala metabolica rara asociata cu retard mintal si leziuni cerebrale ireversibile. Pe masura ce medicina si tehnologia au progresat, screening-ul metabolic a evoluat catre un panel complex de teste prin care se pot depista anomalii si conditii patologice la nou-nascut.

Panelul a fost imbogatit de-a lungul anilor si imbunatatit cu ajutorul spectrometriei de masa, o metoda de analiza care permite identificarea a peste 50 de patologii metabolice ale nou-nascutului prin recoltarea unei cantitati mici de sange de la nivelul calcaiului sugarului in primele 48-72 de ore viata ale acestuia.

Screening-ul metabolic al nou-nascutului are ca principal scop diagnosticarea afectiunilor datorate deficitului de sinteza sau absentei anumitor enzime ce favorizeaza aparitia dezechilibrelor la nivelul metabolismului. Aceste deficite enzimatice nu sunt evidente la nastere, sugarul este aparent sanatos, insa in timp, pot determina aparitia afectiunilor metabolice severe care sunt insotite de manifestari clinice specifice. Retardul mental spre exemplu reprezinta o complicatie frecventa la copii cu afectiuni metabolice congenitale. In anumite situatii, nedepistate si netratate, bolile metabolice congenitale evolueaza nefavorabil determinand leziuni la nivelul diferitelor organe si sisteme ale sugarului, iar in cazuri grave, deces.

Cand se recomanda?

In prezent exista o serie de recomandari cu privire la efectuarea screeningului metabolic la nou-nascut, insa majoritatea testelor cuprind peste 40 de patologii metabolice congenitale care includ:

• Hipotiroidia congenitala (deficitul de hormoni tiroidieni la nou-nascut)
• Defecte de metabolizare ale aminoacizilor si ale acizilor grasi
• Fenilcetonuria
• Boala urinei cu miros de sirop de artar (BUMSA)
• Citrulinemia.

In majoritatea cazurilor, bolile metabolice congenitale ale nou-nascutului sunt ereditare, acest fapt insemnand ca cel putin unul din parinti prezinta o afectiune similara. Cele mai multe dintre aceste afectiuni metabolice ale nou-nascutului au caracter autozomal recesiv, pentru a dezvolta boala fiind nevoie de doua copii ale unei gene anormale.

Screeningul neonatal pentru depistarea afectiunilor metabolice congenitale se recomanda la toti nou-nascutii, chiar daca acestia par sanatosi la nastere, deoarece depistarea timpurie a unei afectiuni metabolice si instituirea precoce a tratamentului previne apariti complicatiilor grave ireversibile si asigura o dezvoltare normala a copilului din punct de vedere fizic si cognitiv.