Bolile metabolice sunt caracterizate prin reactii chimice anormale care pot produce modificari ale procesului metabolic. In mare parte, aceste afectiuni sunt mostenite, adica au determinism genetic.
Bolile metabolice mostenite sunt cauzate de deficiente enzimatice si tulburari genetice în cadrul reactiilor intracelulare care sunt responsabile de una sau mai multe cai metabolice. De regula tratamentul este legat de modificari in stilului de viata al pacientului, fiind necesara o adaptare la modificarile metabolice ale acestuia.
De aceea este important screening-ul metabolic neonatal, acesta putand face diferenta dintre o viata calitativa cu restrictii alimentare aferente si o viata petrecuta in terapii pentru a recupera ceea ce s-a pierdut in momentul activarii bolii.
Ca parinte trebuie sa actionezi cu claritate, indiferent de durerea, socul, negarea sau furia ce poate surveni in momentul aflarii unui diagnostic de boala metabolica. Astfel ca ne-am propus sa oferim, in masura experientelor cu Sisica, un exemplu de program de terapii (in consultanta cu specialistii care au supravegheat-o din momentul diagnosticarii la 8 luni de viata). Aferent vom expune si preturile pentru terapiile intreprinse si in masura acordului, numele terapeutilor si al specialistilor care ne-au ajutat pana astazi.
Terapiile au inceput la aproximativ 2 luni post-diagnosticare, pana atunci fiind instituit de urgenta un regim alimentar strict.
- Kinetoterapie – de 3 sedinte /saptamana (abonament 2.000 lei/luna)
- Hipoterapie – 1 sedinta /saptamana (170 lei/sedinta)
- Osteopatie – 1 sedinta/saptamana (abonament 920 lei/luna), terapia este diversificata si prin metoda Castillo Morales.
- Terapie Limbaj – minim 2 sedinte/saptamana (180 lei/sedinta), de mentionat faptul ca este necesar la debutul terapiei de 5 sedinte speciale pentru evaluare in scopul interventiei psihologice (aceste sedinte speciale insumeaza 230 lei/sedinta)
- Inot – 1 sedinta/saptamana (150 lei/sedinta)
- Terapia Medek – 200 lei/sedinta
- Terapia Feldenkrais – 5 sedinte/saptamana (140 lei/sedinta), noi colaboram cu o terapeuta din Brasov la care se adauga si costuri pentru transport si cazare. Colaboram si cu terapeuti din strainatate care vin ocazional la Brasov, a caror sedinta ajunge in jur de 70 de euro/sedinta, aditional costurile noastre de cazare.
MEDICI SPECIALISTI:
Dr. Minulescu Cristian – medic primar pediatru cu supraspecializare in afectiuni congenitale de metabolism. (Bucuresti)
Dr. Manea Mirela – neurolog pediatru (Timisoara) – ne-a ajutat in procesul de diagnosticare corecta a GA1
Dr. Iliescu Catrinel – neurolog pediatru (Bucuresti)
Dr. Damian Gabriela – neurolog pediatru ambulator (Bucuresti)
Nicoleta Petcu – farmacist primar si nutritionist (ne ajuta in creearea dietelor personalizate)