In primul rand prin informare asupra rolului colosal pe care il joaca preventia. Constientizarea faptului ca pericolul este uneori invizibil si lasat impredictibil ne poate altera cu totul existenta.

Bolile genetice care afecteaza cromozomii reprezinta o cauza importanta de deces la copil si sunt responsabile de majoritatea esecurilor de reproducere.

Aproximativ 60% dintre sarcinile care se opresc in evolutie sunt datorate anomaliilor cromozomiale. Statistic, 1 din 200 de sarcini se opresc din evolutie in primele saptamani.

Frecventa bolilor cromozomiale la nastere este de cca 1%. Unele semne pot fi vizibile de la nastere (dismorfism cranio-facial, malformatii diverse ale organelor interne), altele se evidentiaza mult mai tarziu (tulburari de vorbire, intarziere in dezvoltarea mentala).

Exista 3 cai de abordare a problemelor mostenite genetic.

Fie testarea genetica extinsa inainte de conceperea unui copil, fie investigatiile amanuntite in baza unor suspiciuni din timpul sarcinii, fie post-partum prin screening-ul neonatal extins.

Din pacate, toate acestea necesita efort financiar extins.

Testarea genetica individuala de fel apare in discutie in cazul unor esecuri inregistrate in procesul procrearii. Testarea genetica reprezinta unul sau mai multe teste medicale care identifica eventualele modificari de la nivelul cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o afectiune genetica suspectata sau pot ajuta la identificarea riscului unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o boala genetica. 

Investigatiile mai amanuntite (testul Harmony, amniocenteza, etc)din timpul sarcinii devin necesare in general in cazul aparitiei unor suspiciuni de anomalie genetica.

Screening-ul neonatal extins asupra bebelusului se adreseaza cu precadere rezultatului final dpdv genetic si ajuta la depistarea acelor tulburari invizibile, perfide, care se pot manifesta mai tarziu in mod fulgerator si care afecteaza in proportie covarsitoare calitatea vietii unui copil si implicit a familiei in care acesta se naste.

Screening-ul neonatal extins este o metoda de preventie, cea mai buna metoda de preventie in lipsa unor semne clare de boala.

In al doilea rand prin directionare, in limita propriului nostru exemplu de lupta continua. Punem la dispozitia dvs experienta noastra, periplul nostru si incercarile de a imbunatati un sistem aflat inca departe de standardele dorite pentru copiii nostri.

Informatiile pe care le veti regasi pe parte de terapii incercate sau specialisti si terapeuti abordati au, desigur, rol informativ. Sfatul specialistilor are intaietate in fata materialelor informative.