Screening neonatal extins (SNE)
- In tarile dezvoltate, SNE reprezinta o analiza de rutina, obligatorie si gratuita care se efectuaza fiecarui nou-nascut in primele zile de viata. SNE cuprinde, in functie de programele tarilor in care se efectueaza, nu mai putin de zeci de posibile afectiuni metabolice si genetice.
- Prin contrast, in Romania, prin Programele Nationale de sanatate nou-nascutii sunt verificati pentru doar 2 afectiuni metabolice: hipotiroidism congenital si fenilcetunorie (PKU), aditional se efectueaza screening pentru depistarea rinotapiei si surditatii nou-nascutilor.
De ce Screening Neonatal Extins?
Acest test ar trebui facut tuturor nou-nascuților aparent sanatosi: orice persoana clinic sanatoasa poate fi purtatoare a unei mutatii cauzative pentru o boala metabolica sau genetica fara a prezenta simptome.
SNE este un test care permite identificarea copiilor cu afectiuni metabolice, endocrinologice sau hematologice inainte de aparitia semnelor clinice, fiind astfel prevenite complicatiile sau minimalizate efectele lor negative.
Netratate precoce a acestor afectiuni duce la incetinirea cresterii, afectarea diferitelor organe, retard mental si, uneori, deces.
Cat si unde?
- La noi in tara doar laboratoarele private (insa nu toate) pun la dispozitie o gama extinsa de screening in ceea ce numim SNE. Cu toate acestea, trebuie sa existe o comunicare stransa intre medic si pacient pentru a primi informatii care sa duca la efectuarea unui SNE complex si special conceput pt bebelusul dvs.
Din mediul privat clinica Regina Maria ofera un pachet de nastere in care sunt incluse, in functie de preferintele viitorilor parinti, o serie de beneficii pe langa consultanta medicala aferenta, printre care se afla:
- screening auditiv + screening metabolic nou-nascut (aprox. 1.500 lei)
- screening fibroza chistica si surditate genetica (aprox. 500 lei)
- testare genetica pentru amitrofie spinala (SMA) (aprox. 1.000 lei)
- screening pentru 31 sindroame microdeletii/microduplicatii (MLPA) (aprox. 1.000 lei)
Un astfel de pachet de nastere poate ajunge in jurul sumei de 2.500 de euro.
Bioclinica ofera un pachet de screening genetic neonatal denumit OREANA ce cuprinde 142 de gene si 106 afectiuni genetice la pretul de 1.825 de lei. Pentru mai multe informatii puteti accesa site-ul oficial: https://bioclinica.ro/analize/genetica-moleculara/oreana-screening-genetic-neonatal-142-gene-106-afectiuni-genetice