Sisi, cum ii place fratiorului sau Andrei sa o alinte, este Alexandra, acum in varsta de aproape 4 ani. Pana la varsta de 8 luni, Sisica a fost un bebelus normal, vioi, interactiv, curios si cuminte. Nimic din felul in care ne traiam fericirea nu ne-a avertizat de ceea ce a urmat.
De ce este Sisi speciala?
La 8 luni de viata, Sisica a suferit o criza epileptica de proportii care ne-a trimis de la urgentele Spitalului Judetean Targu-Jiu la Spitalul de copii Louis Turcanu din Timisoara, unde in urma unui RMN am aflat diagnosticul ce urma sa ne schimbe viata complet – ACIDURIE GLUTARICA DE TIP I (GA1).
Ce este GA1?
Aciduria glutarica tip 1 este o afectiune mostenita, grava si rara. Asta inseamna ca organismul nu poate prelucra anumiti aminoacizi, ceea ce duce la o acumulare daunatoare de substante in sange si urina. In mod normal, organismul descompune alimentele proteice precum carnea si pestele in aminoacizi. Orice aminoacizi care se dovedesc neutili sunt, de regula, defalcati si ulterior eliminati din organism. In mod normal, acesti aminoacizi sunt defalcati intr-o substanta numita acid glutaric, care este apoi transformata in energie. Bebelusii cu GA1 nu au enzima care descompune acidul glutaric, ducand astfel la un nivel daunator ridicat al acestuia si a altor substante din organism.
Putem preveni GA1?
Nu. Fiind o boala metabolica mostenita genetic, singura cale de abordare a acestei boli este prin DIAGNOSTICAREA ei din timp, adica din primele zile de viata ale bebelusului! Prin aceasta diagnosticare de la nastere si administrarea tratamentului corect (pe parte de nutritie), majoritatea copiilor cu GA1 sunt capabili sa duca o viata normala, in ciuda faptului ca acest tratament este pe viata.
Aproximativ 1 din 100.000 de copii din intreaga lume se considera ca sunt afectati de GA1, iar in Romania numarul cazurilor diagnosticate si aflate in evidentele Ministerului este de doar 5, insa numarul celor nediagnosticati sau a celor purtatori de GA1 este cu mult mai mare si desigur, nestiut.
Ce propune Asociatia MiniSISI prin Screening pentru viata?
Preventia salveaza vieti si face diferenta dintre o existenta calitativa si o existenta cu nevoi speciale! Preventia inseamna screening-ul neonatal in primele zile de viata ale bebelusului dumneavoastra! In Romania, prin Programele Nationale de Sanatate se efectueaza la nou nascuti screening-ul pentru doar doua afectiuni metabolice, si anume – hipotiroidism congenital si fenilcetonurie. Bolile genetice si de natura metabolica sunt in numarul sutelor si din pacate screening-ul neonatal extins este unul facultativ si se efectueaza doar in privat.
Pe langa lupta continua pentru Sisi, dorim sa luptam si pentru viitorul din Romania! Asociatia MiniSISI isi doreste sa informeze asupra importantei screening-ului neonatal extins si nu in ultimul rand isi doreste sa determine includerea in Programele Nationale a unui screening neonatal extins, care sa acopere mai multe boli metabolice si genetice!
Sisi lupta, luptati alaturi de ea!
Impreuna putem, divizati doar incercam!